Todo a la vez. La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras y graves en las que una proteína anormal llamada amiloide se acumula en tejidos y órganos, como el corazón, riñones, hígado y nervios, lo que causa su mal funcionamiento o insuficiencia.
El corazón, los nervios periféricos y el sistema digestivo son las zonas del cuerpo afectadas a causa de la amiloidosis. Debido a su carácter multisistémico, la enfermedad requiere un abordaje multidisciplinario que involucre a diferentes áreas médicas. Por ello, es importante que el paciente reciba la atención de profesionales cardiólogos, neurólogos, gastroenterólogos, genetistas y psicólogos clínicos, entre otros.
Los síntomas varían según los órganos afectados e incluyen debilidad, falta de aire, hinchazón y entumecimiento.
La amiloidosis no está limitada a un solo órgano. Por ello el trabajo coordinado entre distintas especialidades es esencial para lograr un diagnóstico temprano. También un tratamiento oportuno y una mejor calidad de vida para los pacientes, puntualiza el doctor Víctor Ojeda, del Área de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del IPS y miembro de la Sociedad Paraguaya de Neurología.
Al igual que el médico de atención primaria de la salud, para esta enfermedad el rol de los especialistas es clave. A través del diagnóstico y sus conocimientos detecta los síntomas iniciales y que muchas veces son confusos con otras enfermedades. Ojeda recalca que la identificación a tiempo permite hacer una gran diferencia en la evolución del paciente.
El papel de la genética y su importancia
Un aspecto que resulta muy importante para abordar la amiloidosis es la integración de la genética. La amiloidosis hereditaria por transtiretina (proteína producida en el hígado) puede transmitirse de generación en generación. Con el acompañamiento a familiares y llevando a cabo pruebas genéticas preventivas se puede detectar a tiempo la enfermedad.
Con una mirada integral, la medicina busca no solo tratar la enfermedad con la terapia adecuada para cada etapa de la enfermedad, sino también acompañar al paciente en su vida cotidiana, incluyendo el apoyo psicológico, la nutrición adecuada y la rehabilitación funcional.
El profesional neurólogo especificó que el desafío está en que más médicos conozcan sobre la amiloidosis. De esta manera los pacientes recibirán un tratamiento completo y coordinado que abarque todas las dimensiones de la enfermedad.
En el país el hospital de referencia para el manejo de los casos sospechosos es el Instituto de Previsión Social (IPS). En la previsional fue conformada un área de enfermedades neuromusculares.
Esta es la única en el país. El sector cuenta con profesionales que conocen esta dolencia y que están enfocados en el diagnóstico y manejo de enfermedades del sistema nervioso periférico.
