Cinthya Varela es hermana de Liz Varela, otra compatriota que tiene confirmada la enfermedad y quien sigue tratamiento en el Hospital de Clínicas, con ayuda de una fundación de Boston, EEUU. “En el país existen tres casos confirmados, pero es posible que muchos hayan muerto sin saber que tenían esta patología”, explica.
“Es una enfermedad neuromuscular progresiva que tiene unos síntomas por los cuales se pueden confundir con otras patologías. Tiene origen genético. La muestra de sangre se envía a Boston y en Buenos Aires se hace la reconfirmación”, dijo Varela.
En el caso de su hermana, Liz Varela, la rareza de la enfermedad y el desconocimiento de los médicos sobre ella llevó a que sea diagnosticada a lo largo de cinco años, en Buenos Aires. En Paraguay, no existe un laboratorio que sea capaz de detectar esta patología.
“En otros países se hace como rutina la detección. Solo se necesita una gota de sangre para ello. Sin embargo, aquí muchos médicos no conocen sobre esta enfermedad”, comentó. “El diagnóstico tempranero es sumamente importante para el tratamiento”, agregó.
Varela insta a las personas con dolencias y sin diagnóstico a que busquen respuestas. “Cansancio, debilidad muscular, problemas respiratorios, son algunos de los síntomas. Quien tiene estos síntomas es importante que vaya al médico y busque respuestas”, recomendó.
Las hermanas Varela y una tercera persona en nuestro país, realizan el tratamiento con medicamentos provistos por una fundación de Boston, llamada Genzyme y que tiene oficina en el país. “Estamos luchando por que se conozca la enfermedad y los médicos la conozcan”, dijo.
El 15 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe. La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta.
