29 may. 2025

Instan a conocer sobre la enfermedad de Pompe

Cinthya Varela es una de las tres personas con diagnóstico confirmado de la enfermedad de Pompe en Paraguay. Esta patología afecta a una de cada 40.000 personas en todo el mundo. Este sábado se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe. La misma insta a que las personas conozcan sobre ella y a que busquen respuestas.

pompe.jpg

Foto: Vital - RPP

Cinthya Varela es hermana de Liz Varela, otra compatriota que tiene confirmada la enfermedad y quien sigue tratamiento en el Hospital de Clínicas, con ayuda de una fundación de Boston, EEUU. “En el país existen tres casos confirmados, pero es posible que muchos hayan muerto sin saber que tenían esta patología”, explica.

“Es una enfermedad neuromuscular progresiva que tiene unos síntomas por los cuales se pueden confundir con otras patologías. Tiene origen genético. La muestra de sangre se envía a Boston y en Buenos Aires se hace la reconfirmación”, dijo Varela.

En el caso de su hermana, Liz Varela, la rareza de la enfermedad y el desconocimiento de los médicos sobre ella llevó a que sea diagnosticada a lo largo de cinco años, en Buenos Aires. En Paraguay, no existe un laboratorio que sea capaz de detectar esta patología.

“En otros países se hace como rutina la detección. Solo se necesita una gota de sangre para ello. Sin embargo, aquí muchos médicos no conocen sobre esta enfermedad”, comentó. “El diagnóstico tempranero es sumamente importante para el tratamiento”, agregó.

Varela insta a las personas con dolencias y sin diagnóstico a que busquen respuestas. “Cansancio, debilidad muscular, problemas respiratorios, son algunos de los síntomas. Quien tiene estos síntomas es importante que vaya al médico y busque respuestas”, recomendó.

Las hermanas Varela y una tercera persona en nuestro país, realizan el tratamiento con medicamentos provistos por una fundación de Boston, llamada Genzyme y que tiene oficina en el país. “Estamos luchando por que se conozca la enfermedad y los médicos la conozcan”, dijo.

El 15 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe. La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta.

Embed


Más contenido de esta sección
El especialista en tema de seguridad, José Amarilla, advierte sobre el riesgo de que las redes criminales en zonas ribereñas se consoliden, ya que la dinámica que se está viendo es una pelea por territorios que tienen un contenido económico fuerte.
Un frondoso y añejo árbol cayó este miércoles sobre el dormitorio de una vivienda causando un gran susto a los propietarios. Ocurrió en Quyquyhó, Departamento de Paraguarí.
Un hombre deberá purgar 15 años de prisión por haber manoseado a dos niñas, en Ciudad del Este, Departamento de Alto Paraná. El mismo fue condenado por abuso sexual en niños, por un Tribunal de Sentencia.
Una familia relató la noche de terror que pasó luego de que un frondoso árbol cayera sobre la casa durante la tormenta del martes. “Mi familia se salvó de milagro”, relata Ramón Sosa.
Luiz Philippe de Orleans e Bragança, diputado federal por São Paulo, afiliado al Partido Liberal (PL), reclamó este miércoles al ministro de Relaciones Exteriores de Brasil, Mauro Vieira, la creación de la Comisión Binacional de Cuentas de Itaipú, con miras a transparentar la gestión de la entidad, trabada desde años atrás en el Ejecutivo brasileño. "¿Está a favor o en contra de la transparencia en Itaipú?”, cuestionó.
Una vivienda quedó parcialmente derrumbada en Santa Rosa, Misiones, a causa de la fuerte tormenta que afectó la zona en la noche del último martes y madrugada de este miércoles. El propietario, un señor de 87 años, resultó herido.