Dolores de cabeza frecuentes e intensos, abdomen agrandado, sangrado de nariz, entre otras dolencias fueron los síntomas presentados por Diego Delgado, quien tenía 6 años cuando fue diagnosticado con el trastorno de Gaucher, una de las enfermedades poco frecuentes.
“Me acuerdo que me dolía la cabeza y todo el cuerpo, un dolor tan agudo que era imposible concentrarse. Me iba al centro de salud de la ciudad, pero nadie me daba una respuesta certera”, relató a Última Hora.
Luego de varios exámenes médicos, Diego, oriundo de la ciudad de Caaguazú, comentó que los doctores le diagnosticaron la enfermedad de gaucher, una de las patologías raras que provoca la falta de enzimas lisosomales en el cuerpo debido a una mutación en genes encargados de codificar la producción.
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Ya con el diagnóstico confirmado por los médicos, Diego debía recibir una dosis quincenal de la enzima, lo cual recuerda como uno de los momentos más difíciles por el alto valor económico que conllevaba conseguir dicho inyectable.
“Contactamos con una fundación que trabaja con el Ministerio de Salud, nos ayudó a conseguir el remedio (..). Nos dijeron que cada ampolla costaba alrededor de G. 6 millones”, comentó.
Con 20 años cumplidos, Diego lleva nueve años siguiendo el tratamiento en el Hospital de Clínicas, uno de los cinco centros asistenciales del país en donde los pacientes que presentan algunos de los trastornos poco frecuentes son tratados.
Si bien en el país existen leyes que regulan ciertas patologías, como es el caso de las enfermedades lisosomales, con lo cual lograron contar con un programa por parte del Ministerio de Salud que cubre los gastos de los medicamentos, en la práctica la normativa es letra muerta.
Muchos de los pacientes deben costear los gastos de manera personal o con ayuda de alguna organización.
Situación de las enfermedades raras en el país
En este sentido, la presidenta de la Federación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Raras (Fepper), Vanesa Florentín, señaló que si bien existen centros de apoyo para los pacientes, aún falta la capacitación de los médicos sobre estas patologías.
“Nuestra lucha como federación es que el Ministerio de Salud nos dé un hospital de referencia para las patologías raras, que cuenten con profesionales capacitados y especializados”, indicó.
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Además, manifestó que el número de pacientes en el país con este tipo de diagnósticos sigue en aumento, por lo que es importante contar con especialistas capacitados en los centros médicos.
“Al no contar con los aparatos y especialistas pertinentes en los hospitales públicos, los pacientes deben viajar al extranjero para realizarse los estudios necesarios”, explicó.
Florentín celebró que por primera vez el Ministerio de Salud convocó a los gremios para tratar sobre el ingreso de ciertos medicamentos para las personas con enfermedades poco frecuentes al listado de la institución.
No obstante, lamentó que hasta el momento no hayan recibido una respuesta por parte de las autoridades sobre estos remedios, o si fueron aprobados o no.
Ayuda brindada por el Ministerio
Raquel Colmán, presidenta de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APEL), indicó que el Programa de Atención Integral Personal a Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel), presentado por el Ministerio de Salud, permite cubrir los medicamentos para las personas que padecen de esta enfermedad.
No obstante, si es que aumenta el número de pacientes atendidos, el presupuesto no permitirá cubrir el tratamiento en su totalidad.
“Estamos solicitando al Ministerio una ampliación del presupuesto, para que los medicamentos no les falte a los pacientes”, dijo Colmán.
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Así también, expresó que estos remedios deben ser suministrados de por vida a los pacientes, por lo que es indispensable contar con un centro exclusivo para ellos.
Las instituciones sanitarias que cuentan con los tratamientos para los pacientes con enfermedades raras son: Hospital de Clínicas, Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñú, Hospital Nacional de Itauguá, Hospital Regional de Encarnación y el Hospital Regional de Ciudad del Este. Dichos centros también son conocidos como “hospitales satélites”.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
En Paraguay hay cerca de 60 personas que padecen dichas enfermedades. Actualmente, el país cuenta con un Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales, creado por la Ley 4305/2011 a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social.
El Día Mundial de Enfermedades Raras se recuerda cada 29 de febrero. En los años no bisiestos, la celebración se realiza el 28 de febrero.
