Los detalles de la investigación, liderada por la jefa del grupo de Genómica Computacional del Cáncer en el CNIO, Solip Park, y hecha en colaboración con centros de Seúl (Corea del Sur), se ha publicado en Genome Medicine.
La probabilidad de desarrollar cáncer es mayor entre los que tienen variantes alteradas de los genes de predisposición al cáncer (CPG), pero estos solo explican uno de cada diez casos de cáncer, los demás podrían estar relacionados por mutaciones desconocidas.
Por ahora solo se conocen un centenar de CPG. Encontrar otras variantes alteradas ayudaría a detectar el cáncer y a desarrollar tratamientos.
Para descubrirlos, Park acotó la búsqueda a las personas portadoras de genes que, cuando están alterados, dan lugar a una enfermedad hereditaria.
Se trata de enfermedades monogénicas (se producen por la alteración de un solo gen), como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher –por la que se acumulan grasas en diversas células–.
Así, junto a varias instituciones coreanas, descubrieron 103 genes en los que las alteraciones que causan enfermedades monogenéticas a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen al cáncer.
Uno de ellos es el gen PAH, que presentaba la mayor cantidad de variantes susceptibles de dar lugar a varios tipos de cáncer. EFE
