La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta progresivamente a las neuronas motoras, encargadas de controlar los movimientos. Cuando estas células comienzan a morir, los músculos se debilitan y pueden aparecer dificultades para sentarse, caminar, tragar o respirar. Sin embargo, el desarrollo de nuevas terapias comenzó a cambiar el panorama para los pacientes.
El doctor Javier Muntadas, médico pediatra y neurólogo infantil argentino, especialista en enfermedades neuromusculares, explicó que la enfermedad está relacionada con una alteración del gen SMN1, responsable de producir una proteína fundamental para la supervivencia de las neuronas motoras.
El organismo cuenta además con otro gen, denominado SMN2, que puede compensar parcialmente esta falla. A partir de la comprensión de este mecanismo surgieron diferentes tratamientos: algunos buscan aumentar la producción de la proteína mediante el SMN2, mientras que la terapia génica intenta reemplazar la función del SMN1 afectado.
“Es un poco ir a la causa raíz de la enfermedad, que es esta falta del gen SMN1”, explicó Muntadas. La terapia utiliza un virus modificado para transportar el material genético hasta las células y permitir que estas produzcan la proteína necesaria. Una de sus principales características es que se administra mediante una única infusión.
Según el especialista, más de 5.000 pacientes ya fueron tratados en el mundo, lo que permite observar sus resultados tanto desde la investigación como en la práctica médica.
La importancia de llegar a tiempo
Para Muntadas, el verdadero cambio se produce cuando el tratamiento llega antes de que aparezcan los primeros síntomas. En ese sentido, destacó la importancia de la pesquisa neonatal, que permite detectar determinadas enfermedades mediante una muestra de sangre tomada al recién nacido.
“Si uno puede diagnosticar a los bebés sin síntomas en cuanto nacen y puede iniciar la medicación antes de que ese bebé se ponga sintomático, la historia es totalmente diferente”, sostuvo.
El especialista explicó que incluso unas pocas semanas pueden marcar una diferencia significativa en las formas más severas. Citó datos de programas de pesquisa en Estados Unidos, donde los bebés tratados a los 15 o 30 días pueden alcanzar el objetivo de caminar de manera independiente, mientras que entre quienes reciben tratamiento alrededor de los 90 días algunos ya no lo logran.
La diferencia es todavía mayor cuando el diagnóstico se produce recién a los siete, ocho o nueve meses, cuando el niño ya pudo haber perdido oportunidades importantes de desarrollo motor.
“Uno los trata, estabiliza y evita la evolución más severa, pero perdieron la oportunidad, por ejemplo, de lograr un buen sentado, de lograr caminar, de lograr pararse”, señaló.
Actualmente, Estados Unidos, distintos países de Europa y algunos países asiáticos cuentan con programas de pesquisa neonatal para AME. Muntadas consideró que Paraguay podría convertirse en un referente regional si avanza en esta materia.
Un impacto que alcanza a toda la familia
El beneficio de detectar y tratar la AME a tiempo no se limita a la evolución médica. Los pacientes con formas severas pueden requerir asistencia respiratoria, alimentación mediante gastrostomía, kinesiología, enfermería e internaciones frecuentes, lo que genera una importante carga para sus familias.
En este contexto, el especialista destacó que la terapia génica, al requerir una única aplicación, puede disminuir parte de esa sobrecarga frente a tratamientos que necesitan administraciones periódicas o diarias.
Sin embargo, hizo una aclaración fundamental: la terapia génica no significa la curación de la enfermedad.
“Esto modifica la historia de la enfermedad”, explicó. Incluso los pacientes diagnosticados antes de presentar síntomas deben continuar con controles médicos, kinesiología, cuidados respiratorios y seguimiento especializado.
Muntadas también sostuvo que la detección temprana puede representar un beneficio económico para el sistema de salud, al reducir complicaciones, internaciones y necesidades de asistencia permanente.
Igualdad en el acceso
Otro aspecto señalado por el especialista fue la posibilidad de reducir las desigualdades de acceso a la salud. Un programa nacional de pesquisa permitiría que un recién nacido pueda ser evaluado independientemente de si nace en Asunción o en una zona alejada de la capital.
“Entonces, también es igualar el derecho a la salud”, afirmó.
Para que esto funcione, explicó, la pesquisa debería estar acompañada de un sistema que genere una alerta, contacte a la familia, confirme el diagnóstico, garantice el tratamiento y establezca un seguimiento posterior.
Finalmente, Muntadas remarcó el papel de las propias familias. Recordó que en un trabajo realizado en Argentina, en algunos casos fueron madres, abuelas o tías quienes detectaron primero que algo no estaba bien en el desarrollo del bebé.
Por eso, consideró importante que las familias conozcan la existencia de la enfermedad y presten atención cuando un bebé se mueve poco o presenta alguna característica que les genere preocupación. Ante estas señales, recomendó comunicarlas al pediatra y plantear la necesidad de realizar una evaluación.
Para el especialista, combinar el conocimiento de las familias y los profesionales con una pesquisa neonatal y un tratamiento oportuno puede cambiar radicalmente la historia de los niños con AME.
El Mundo de Sofi
En Paraguay la Atrofia Muscular Espinal es una patología muy poco conocida, pero que ha logrado una rápida organización en torno a la misma por el impacto que tiene, tanto en el paciente como en su entorno. En este sentido, las familias vinculadas con la enfermedad se encuentran agrupadas en la Asociación de Familias con Atrofia Muscular Espinal Paraguay (AFAME).
Desde la misma, trabajan en la visibilización, concienciación, orientación y defensa de las necesidades de las personas con AME y sus cuidadores. En el marco de estos esfuerzos, desde la organización lanzaron el libro “El Mundo de Sofi”, una obra literaria entrañable pensada para sensibilizar, inspirar y visibilizar la vivencia con Atrofia Muscular Espinal desde una perspectiva humana, inclusiva y llena de esperanza.
