Las enfermedades lisosomales son un conjunto de trastornos físicos poco frecuentes de origen genético, es decir, hereditarios. Se caracterizan por la deficiencia de una determinada enzima, la cual es la encargada de descomponer una sustancia que al no poder procesarla, se acumula en las células de todo el cuerpo.
Alrededor de 50 enfermedades lisosomales han sido detectadas, entre ellas las más conocidas son la de Gaucher, Pompe, Fabry, Mucopolisacaridosis y Mps, informó la Organización Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Appel).
Dichas enfermedades causan deformidades esqueléticas, dificultad en la movilidad, baja estatura, pérdida de la visión, mareos, infartos cerebrales, disminución en la función de los riñones e insuficiencia renal, lo que lleva a la necesidad de diálisis y trasplantes.
Así también, producen dificultad respiratoria, tendencia al sangrado y moretones sin causa, crisis de dolores óseos intensos y fracturas, además de lengua, corazón e hígados agrandados, como también dolores de cabeza, problemas cardíacos, facciones toscas, nariz chata y corta, frente prominente, ceguera nocturna y pérdida de la visión, entre otros síntomas.
La enfermedad en Paraguay y tratamiento
Este miércoles se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, por lo que la Appel realizó una jornada de concienciación este domingo en la Costanera de Asunción.
En contacto con Última Hora, la presidenta y la vicepresidente de la organización, Raquel Colmán y Lourdes Franco, indicaron que es la 5ª campaña de sensibilización sobre este tipo de enfermedades. La cual tuvo como lema Pinta tu vida de esperanzas.
Colmán expresó que hay un programa en el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (Mspybs) desde el 2005, el cual con mucho esfuerzo consiguieron como organización, que consiste en proveer una enzima a los pacientes cada 15 días, con lo cual los mismos pueden vivir de forma normal a lo largo de su vida.
“Dependiendo de la patología que tengan, sin el tratamiento, el cuerpo comienza a deteriorarse, causando problemas de anemia, debilidad en los huesos, no pueden respirar y el tratamiento es de por vida”, explicó Colman.
Refirió que agradecen a Salud por haber implementado el tratamiento, pero piden que más pacientes diagnosticados sean incluidos al programa, ya que actualmente solo cinco son tratados en el Hospital de Itauguá y 16 en el Hospital de Clínicas.
Explicó que las enfermedades pueden ser detectadas con una gota de sangre desde el nacimiento y que buscan concienciar en cuanto a la necesidad de diagnosticar a tiempo, ya que de lo contrario el cuerpo se deteriora, necesita prótesis, otros tratamientos paliativos y en muchos casos produce la muerte temprana.
“Lo ideal es que todos los diagnosticados entren al presupuesto del programa, por lo que se necesita ampliar un poco más el presupuesto anual designado”, remarcó Colmán.
Tanto Colmán como Franco tienen hijas con la enfermedad y recordaron que en el año 2004 tuvieron que viajar al exterior para conseguir un diagnóstico que en el país no existe. Desde ese momento iniciaron con la Asociación, consiguieron una ley y lograron implementar el tratamiento en el Ministerio.
Aseguraron que el medicamento es muy caro y que dependen del Estado, y que gracias a eso los pacientes están bien.
Indicaron que todas las personas interesadas en obtener información y ayuda en estos casos, pueden comunicarse a los números (0961) 892-708 y al (0982) 690-240.
