Según los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU (NIH, en inglés), esa neuropatía se caracteriza por la pérdida de la visión central o ceguera, y la atrofia óptica que afecta a ambos ojos y que aparece de manera repentina, a veces acompañada por dolor de cabeza.
La neuropatía es consecuencia de mutaciones en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial en ciertos genes y, aunque es un mal hereditario, también pueden darse casos esporádicos sin antecedentes familiares.
Los NIH recomiendan que las personas afectadas no beban alcohol, no fumen tabaco y eviten la exposición a otros factores de riesgo, como las toxinas industriales.
Hasta ahora no se desarrolló una cura para la enfermedad, conocida por sus siglas en inglés como LHON, pero hay varios estudios en marcha.
Uno de ellos, que llegó a la tercera fase de las pruebas clínicas, es el que lleva a cabo un equipo internacional coordinado por Patrick Yu-Wai-Man de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, y José Alain Sahel, en la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos.
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El informe publicado por estos investigadores indica que el 78% de los pacientes tratados experimentaron una mejoría visual significativa en ambos ojos, pese a ser inyectados solo en uno de ellos.
Esto indica que la mejoría en el ojo no tratado podría deberse a la transferencia del vector ADN viral desde el inyectado.
LHON afecta un tipo específico de células en la retina, conocidas como células ganglionarias de la retina, y causa una degeneración del nervio óptico que deteriora la visión rápidamente en ambos ojos.
A pocas semanas del comienzo de la enfermedad, la visión de la mayoría de las personas afectadas se deteriora a un nivel en el cual se consideran legalmente ciegas.
El artículo señala que la recuperación visual ocurre en menos del 20% de los casos y pocos pacientes alcanzan una visión mejor que 20/200, esto es las letras y números más grandes en el cartel estándar que usan los oculistas.
LHON afecta a aproximadamente una persona por cada 30.000, en su mayoría hombres y los síntomas aparecen entre los 20 y los 30 años.
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La mayoría de los pacientes de LHON porta la mutación m.11778G> en el gen MT-ND4, y el tratamiento podría ayudar a que miles de personas en todo el mundo recuperen y retengan cierto grado de visión.
Los investigadores inyectaron un vector viral que contiene ADN modificado en la cavidad vítrea en la parte posterior de un ojo en 37 pacientes afectados por la pérdida de visión de seis a 12 meses. El otro ojo recibió una inyección vacía.
“Esperábamos que mejorara la visión solo en los ojos tratados con el vector de terapia genética —comentó Yu-Wai-Man—, pero de manera más bien inesperada, ambos ojos mejoraron en el 78% de los pacientes en la prueba y mantuvieron la misma trayectoria durante los dos años de seguimiento”.
