El hallazgo es fruto de una colaboración internacional que estudió 34 genes susceptibles de causar este tipo de cáncer en 113.000 mujeres (60.400 con cáncer de mama y 53.400 sanas).
El trabajo “define los genes más útiles en la clínica para su inclusión en tests de predicción de riesgo de cáncer de mama” y “guiar el consejo genético”, afirman los autores del estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine (NEJM).
Se trata de la investigación más ambiciosa realizada hasta la fecha para esclarecer el papel de la herencia en el cáncer de mama, uno de los más frecuentes hoy día –una de cada ocho mujeres lo tendrá a lo largo de su vida–, y sus resultados ayudarán a mejorar la prevención, ya que abren la vía a programas de seguimiento y cribado más personalizados.
En el análisis genético participaron unos 250 investigadores de decenas de instituciones, de más de 25 países, siete de ellas españolas, como el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que ha analizado un tercio de las muestras.
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“Ya se hacen tests genéticos a personas con antecedentes familiares, pero en esas pruebas solo podemos analizar los genes de los tengamos certeza que influyen en el riesgo. Ahora tendremos más información y podemos mejorar el consejo genético a los pacientes y sus familiares”, explica Ana Osorio, del grupo de Genética Humana del CNIO.
Los genes conocidos hasta ahora y que confieren mayor riesgo de padecer cáncer de mama cuando están mutados son BRCA1 y BRCA2, identificados a mediados de la década de 1990. Tener mutaciones en estos genes eleva el riesgo de cáncer de mama un 70% a los 80 años y entre el 40% y el 20% el cáncer de ovario, detalla el CNIO en una nota.
Pero los genes BRCA explican solo una parte pequeña de los casos y, en la gran mayoría intervienen genes que confieren un riesgo menor y pueden interactuar entre sí o con otros factores genéticos y ambientales, de manera que el riesgo puede verse modificado.
Afinar este conocimiento y determinar con precisión cuáles son estos genes y cuánto influyen en el riesgo de determinar determinados subtipos tumorales es el objetivo de estudios como este.
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La investigación, integrada en el proyecto europeo BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing), confirma de manera sólida la implicación de los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53.
Y aunque algunos de ellos ya eran sobradamente conocidos, en otros, como RAD51C, D y BARD1, la asociación no estaba tan bien establecida.
En todos ellos, el estudio refine la estimación del riesgo y demuestra que pueden estar asociados de manera más o menos significativa dependiendo del subtipo tumoral.
