Tres variantes genéticas dan nuevas pistas contra el alzheimer

EFE

Esos tres genes codifican tres proteínas que se encuentran en la microglía, célula del sistema nervioso central y que forman parte del sistema de respuesta ante los daños cerebrales.

Las conclusiones de esta investigación se publican en la revista Nature Genomics y son fruto de un estudio de colaboración internacional de cuatro consorcios de investigación centrados en el alzheimer, que analizaron el ADN de 85.000 sujetos.

Desde hace décadas se sabe que la microglía, formada por células con las que nacemos y que están en la primera línea de defensa, rodea los depósitos de placa amiloide, el péptido mal plegado vinculado a la enfermedad de Alzheimer, explicó en un comunicado Gerard Schellenberg, autor principal de este trabajo e investigador en la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania (EEUU).

Este trabajo, que cuenta con participación española, describe tres variantes de los genes PLCG2, ABI3 y TREM2, que codifican precisamente tres proteínas en la microglía.

Estas variaciones genéticas procedentes de la microglía "son la demostración más clara de que estas células son parte del alzheimer y, lo que es más importante, proporcionan objetivos claros de proteínas sobre las que podemos empezar a intervenir con medicamentos", señaló.

Para este científico, se trata de una "evidencia directa" de que si se diseñan fármacos para dirigir esas proteínas "tendremos una oportunidad para alterar el riesgo de enfermedad en las personas".

De hecho, según la misma nota de prensa, uno de estos genes, el PLCG2, es una enzima objetivo potencial de un fármaco.

"Nuestros hallazgos demuestran que la microglía y el sistema inmunitario innato -a través de esta- contribuyen directamente a la vulnerabilidad frente al alzhéimer de inicio tardío y no solo son una consecuencia posterior del daño en el cerebro", resume el investigador de la Universidad de Pensilvania, quien no obstante asegura que aún quedan preguntas claves que resolver.