Como cada año, la primera semana de octubre se recuerda la importancia de la concienciación sobre la enfermedad de Gaucher, que ocasiona trastornos como anemia, agrandamiento del vientre y lesiones óseas que afecta a niños, jóvenes y adultos.
Este año con el lema Diagnóstico temprano, mejor calidad de vida, profesionales remarcan que el objetivo del Día Internacional de Gaucher es mejorar la calidad de vida de los pacientes haciendo campaña para un diagnóstico más temprano de la enfermedad.
Lourdes Franco, vicepresidenta de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Appel), mencionó que los síntomas de la enfermedad en el niño que deben tener en cuenta los padres para realizar una consulta precoz son.
“El agrandamiento del abdomen que ocurre cuando el vaso y el hígado está crecido, hay dolores de huesos y de piernas, hay un retraso en el crecimiento ya que el niño no sube de peso”.
Destacó que esos síntomas deben ser analizados en conjunto y si la anemia persiste con el tiempo la enfermedad es desde el nacimiento.
Remarcó la importancia de la consulta precoz para realizar el tratamiento correspondiente.
“Hoy en día existe la terapia de reemplazo enzimático con ello el paciente recibe la enzima que le falta y la enfermedad no progresa”.