Un equipo de investigadores con participación española ha identificado mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus, una enfermedad crónica que provoca inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y causa fatiga.
Los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser mortales en los casos graves de esta enfermedad, para la que los tratamientos se basan en inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.
Un caso como el de Gabriela, grave y con una aparición temprana de los síntomas, es raro e indica una única causa genética, por lo que los científicos secuenciaron el genoma completo del ADN.
El análisis genético señaló una única mutación puntual en el gen TLR7 y los investigadores identificaron, a través de referencias de Estados Unidos y China, otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.
Para confirmar que la mutación del TLR7 causa el lupus, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducirla en ratones, que desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares. La autora principal de la investigación, Carola Vinuesa, del Instituto Francis Crick y de la Universidad Nacional Australiana, señaló que esta es la primera vez que se ha demostrado que una mutación del TLR7 causa lupus.
La identificación de TLR7 “puso fin a una odisea diagnóstica y trae consigo la esperanza de que haya terapias más específicas para Gabriela y otros pacientes con lupus”, según la coautora Carmen Lucas Collantes. EFE