EFE.
La importancia del estudio radica en la espera de que pueda explicar las diferencias genéticas que hacen más o menos susceptibles a las personas de contraer determinadas enfermedades.
Este estudio, que se enmarca en el proyecto ‘Genetic European Variation in Health and Disease’ GEUVADIS coordinado por Xavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona (noreste de España), presenta las causas genéticas de las diferencias entre individuos.
El mapa, que ha sido liderado por investigadores de la Facultad de Medicina en la Universidad de Ginebra y que se ha publicado hoy en las revistas ‘Nature’ y ‘Nature Biotechnology’, ofrece el conjunto más grande de datos presentado hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes al nivel del ARN.
El estudio fue realizado por 50 científicos de nueve centros de investigación europeos, entre ellos los españoles CRG, Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona y la Universidad de Santiago de Compostela.
Comprender cómo el genoma de cada uno puede hacernos más o menos susceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retos científicos y por eso los genetistas estudian cómo los diferentes perfiles genéticos influyen en que determinados genes se activen o desactiven en cada persona, lo que podría ser la causa de muchas enfermedades genéticas.
Según informó el CRG en un comunicado, este estudio añade una interpretación funcional al catálogo más importante de genomas humanos.
“La riqueza de la variación genética que influye en la regulación de nuestros genes nos ha sorprendido”, afirmó la coordinadora del estudio, Tuuli Lappalainen, antes investigadora en la Universidad de Ginebra y ahora en la Stanford University.
Este avance ha sido posible gracias a la enorme cantidad de datos acumulada sobre el ARN de muchas poblaciones humanas.
Todos los datos del estudio están disponibles gratuitamente para toda la comunidad científica mediante el archivo genómico ArrayExpress del EMBL-EBI, un acceso abierto que permite que los investigadores exploren y reanalicen los datos de diferente manera.
