Se estima que hay unos 300 millones de personas en el mundo que padecen de una enfermedad rara. El 72% de estas enfermedades son genéticas y el 70% de las mismas inician en la infancia, determinando desde temprano sus limitaciones para el futuro.
Durante el año 2020, ante el escenario de la pandemia, surgió un nuevo servicio para pacientes con enfermedades lisosomales, específicamente para quienes padecen Gaucher y Mucopolisacaridosis 1.
El neuropediatra Marco Casartelli mencionó que es fundamental un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Las enfermedades raras con mayor repercusión en Paraguay son la atrofia muscular, las enfermedades lisosomales, la fibrosis quística entre otras. Muchas de ellas tienen afectación neurológica”, mencionó.
Agregó que es importante recordar el Día de las Enfermedades Raras para que las personas puedan visualizar y tener en cuenta que cuando hay alguna sintomatología que afecten la trayectoria normal de salud del paciente debe ser investigado a profundidad”, puntualizó.
Paraguay celebra el Día de las Enfermedades Raras todos los años el último día de febrero, con el fin de concienciar a más personas acerca de este tipo de enfermedades.
60
pacientes diagnosticados hay en Paraguay con este tipo de enfermedades lisosomales según estadísticas.
72
por ciento de estas enfermedades lisosomales son de origen genético, afirman los estudios científicos.