En Paraguay se estima que 60 padecen de este tipo de enfermedades. El número podría variar ya que el diagnóstico no resulta sencillo.
Denominadas también enfermedades lisosomales, se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo.
Cuando ello ocurre, se acumulan algunas sustancias dentro de las células del cuerpo humano. Esto termina dañandolas y causa los síntomas de la enfermedad.
Las enzimas son proteínas responsables de degradar sustancias en el organismo.
Están catalogadas cerca de 40 enfermedades lisosomales. Entre ellas se encuentran Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.
Estos problemas en la salud pueden afectar las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas. Por tal motivo, deterioran su calidad de vida y de sus familias.
Conmemoración
Este año el lema elegido para conmemorar esta fecha es Share your colours (Comparte tus colores). La campaña invita a quienes conviven con estas enfermedades, a sentirse fuertes y valientes contando su historia como verdaderos héroes de la vida.
En Paraguay, el Ministerio de Salud Pública cuenta con el Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales.
En el país existen también varias agrupaciones de personas en tratamiento de enfermedades raras. Una de las más conocidas es la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Appel).
Para la fecha está previsto realizar un acto de conmemoración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Dicha actividad se llevará a cabo en la Costanera de Asunción desde las 18:00, con todos los cuidados respectivos en pandemia.
