La genética abre la puerta a nuevos fármacos contra una patología vascular

Este hallazgo, además de ahondar en la comprensión de esta enfermedad, abre nuevas vías para tratar este tipo de vasculitis -inflamación de los vasos de la sangre- difícil de diagnosticar.

La descripción de los dos nuevos genes se publica en la revista científica American Journal of Human Genetics, en un artículo que, por parte española, firman investigadores de centros de España, Italia, Inglaterra, Alemania, Noruega, Estados Unidos, Países Bajos, Irlanda y Suiza.

El investigador principal es Javier Martín, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada, quien inició las investigaciones de esta patología con Miguel Ángel González-Gay, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Martín explicó a Efe que la arteritis de células gigantes es una enfermedad autoinmune -el sistema inmunitario ataca las células sanas del cuerpo por error- que se presenta en personas mayores de 50 años, y que el 80 por ciento de los pacientes son mujeres.

Es difícil de diagnosticar por la variedad de sus síntomas: dolor de cabeza, fatiga, fiebre, dolores articulares, anemia y, como problemas más graves, ceguera permanente, aneurismas o ictus.

Para diagnosticarla se realiza una biopsia en la arteria temporal y el tratamiento más extendido a día de hoy son los corticoides.

En este estudio han participado más de 2.000 enfermos de arteritis de células gigantes y 9.000 personas sanas -llamados controles- de los países con investigadores participantes en el estudio.

Los investigadores analizaron dos millones de marcadores genéticos e identificaron dos nuevos genes de riesgo (PLG y P4HA2).

En la actualidad la comunidad científica conoce una decena de genes vinculados a esta enfermedad rara, pero los tres más importantes son los dos que se describen en este trabajo y el gen HLA, del que ya se sabía su asociación con la arteritis de células gigantes (está vinculado también a otras enfermedades autoinmunes).

Martín resumió que la identificación de estos nuevos genes permite dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad.

"Si conocemos cuáles son las moléculas que están alteradas en estos pacientes podremos conocer mejor cuáles son las vías patogénicas de la enfermedad y desarrollar nuevos fármacos o rediseñar medicamentos ya existentes", señaló este científico.

En este sentido, apuntó que un fármaco utilizado tradicionalmente para la artritis reumatoide -tocilizumab- se ha probado con éxito para esta enfermedad (el estudio está en fase III, la última antes de salir al mercado en esta versión para la arteritis de células gigantes).

Martín indicó que el trabajo publicado ahora ha puesto, además, de manifiesto una compleja red de interacción de genes necesarios para el desarrollo de la citada enfermedad.

En el centro de esa red está precisamente el gen de la interleucina-6, el gen que bloquea tocilizumab en la artritis reumatoide y ahora en la arteritis de células gigantes.