Por Patricia Lima
lima @uhora.com.py
Jéssica no quería que su foto salga en el diario. Como toda adolescente de 11 años su mayor preocupación son las bromas que mañana le van a hacer los hinchabolas de sus compañeros de clase. Alta, con un precioso pelo negro enrulado y una mirada inquieta, ella no se siente una chica fuera de lo común. Pero lo es, y mucho.
Sus células tienen una peculiaridad genética que sólo se da en 1 de cada 60.000 personas. Jéssica sufre una rara enfermedad de depósito lisosomal para la que hace sólo dos años en nuestro país no existía ningún tratamiento. Se llama Enfermedad de Gaucher (pronunciada goché).
Su cuerpo no produce una enzima que necesita para eliminar la grasa dentro de la célula. Sin esta enzima los lípidos se acumulan dentro de las células del bazo, el hígado, los huesos y el sistema nervioso. Y ninguno de esos órganos funciona bien.
Los síntomas pueden ser leves o severos y aparecen en cualquier momento, desde la niñez hasta la edad adulta. En el caso de Jéssica, sus padres no se percataron de su enfermedad hasta los 7 años, cuando le comenzó a crecer un ganglio en el cuello y la internaron en el Hospital de Clínicas.
Primero pensaron en paperas. No era. Toxoplasmosis, tampoco. Ni leishmaniasis. Se le hizo análisis para descartar todas las infecciones, nada. Después los médicos ya comenzaron a pensar en dolencias más graves. Podía tratarse de leucemia, pero no, tampoco eso.
EL DIAGNÓSTICO. La mamá, Raquel Colmán, recuerda que lo más angustiante era no saber siquiera qué enfermedad tenía su hija. Pasaron meses de incertidumbre, hasta que en un hospital de Buenos Aires le confirmaron el diagnóstico: Enfermedad de Gaucher. Pero sólo empeoró su angustia. La médica le dijo que no tenía cura ni tratamiento. Los síntomas irían aumentando progresivamente “y no había nada que pudieran hacer”.
Los padres estaban desesperados y Jéssica comenzó a sentir los estragos de la dolencia. Era totalmente otra niña a como se la ve hoy. “Era gorda y no podía hacer ningún deporte, me caía cada rato, me cansaba y me salían moretones por todos lados”, recuerda la muchachita.
Su barriga comenzó a crecer como si estuviera embarazada, porque las células se acumulaban en sus órganos internos, uno de los síntomas típicos de la enfermedad. Pero lo peor era la desesperanza; “que te dijeran que nada podíamos hacer”, recuerda la mamá.
EL TRATAMIENTO.Esta misma impotencia sentían unos 8.000 pacientes en el mundo antes de que se descubra el tratamiento. Fue un laboratorio norteamericano de biotecnología, Genzyme, que en 1991 patentó un medicamento, después de una década de investigación.
Con ingeniería genética producen la enzima que los pacientes necesitan. Y con ella, la vida retoma un cauce “milagrosamente” normal, cuenta la mamá.
Los altos costos de la medicación (que oscila entre 40.000 y 100.000 dólares por paciente al año) en otros países los cubre el Estado. En Paraguay lo consiguieron por donación.
A través de internet y con ayuda de hematólogas del Hospital de Clínicas los padres contactaron con la única empresa fabricante, que aceptó donar los tratamientos para los 7 pacientes diagnosticados en Paraguay, 4 niños y 3 adultos. Al menos por ahora.
Desde entonces, la vida de Jéssica dio un giro radical. Su barriga comenzó a bajar y recuperó sus energías. Hoy es una fanática futbolista y comenzará a estudiar computación. Su sueño es “ser secretaria”. Tal vez lo cumpla, tal vez no. Pero al menos tiene la opción de soñar.
En equipo
Raquel Colmán
Los pacientes adultos y padres de niños con la Enfermedad de Gaucher conformaron una asociación, para gestionar recursos que les ayuden en el tratamiento que deben mantener de por vida. Su teléfono es el (0961) 892-708. Por ahora reciben la medicación gratuita de la industria farmacéutica, pero son conscientes de que en algún momento el Estado deberá absorber los costos. “En Brasil y Argentina la cobertura está garantizada”, señaló Raquel Colmán, una de las integrantes.
“Son pocos pacientes y la medicación es cien por ciento efectiva. Los gobiernos gastan dinero en muchas terapias que no tienen efecto alguno. En el caso de Gaucher, los pacientes recuperan su vida normal”, apuntó el médico brasileño Rogelio Vivaldi, gerente para Latinoamérica de la firma Genzyme.