La Enfermedad de Gaucher es un mal genético catalogado entre el grupo de “dolencias raras”. Se estima que sólo se presenta un caso entre cada 40.000 y 60.000 personas en la población general. Se da en todos los grupos étnicos y comunidades, pero en algunos casos son más frecuentes, como en el caso de los judíos, que afecta a 1 de cada 450 personas.
En el país son 7 los pacientes diagnosticados, aunque debe existir cerca de un centenar que no lo sabe. Como toda enfermedad hereditaria, los padres sanos pero portadores del gen pueden dar hijos con o sin la afección, tal como explica la lámina dirigida a los pacientes pediátricos. Jéssica Martínez, por ejemplo, tiene dos hermanitos sanos.
Pero entre los 7 enfermos paraguayos también hay dos hermanitas de 3 y 4 años, que deben viajar dos veces al mes más de 500 kilómetros desde Jasy Kañy, en el departamento de Cañindeyú, para medicarse. Aunque la enzima es gratuita por la donación, la humilde familia de agricultores debe costear los gastos de traslado y los insumos. Los demás padres desearían que a través de la asociación puedan ayudarles a cubrir estos costos, cuenta Raquel.
Sin tratamiento, los pacientes sufren daños físicos que les dificultan llevar una vida normal. Generalmente tienen problemas de crecimiento, el vientre abultado y los huesos muy frágiles y adoloridos.